Síndrome de Turner: sinais, diagnóstico e tratamento no SUS

Atualizado em 24/09/2026. Texto informativo, escrito com base nas fontes listadas ao final.

A síndrome de Turner é uma alteração genética em que a menina nasce sem um dos dois cromossomos X, ou com parte dele faltando. Acontece só em meninas e mulheres, em cerca de 1 a cada 2.000 a 2.500 meninas nascidas vivas, segundo o protocolo do Ministério da Saúde. Não tem cura, mas o hormônio de crescimento, a reposição de estrogênio e o acompanhamento regular tratam boa parte dos problemas, e o SUS oferece esse cuidado.

O que é a síndrome de Turner?

É uma alteração dos cromossomos sexuais: a menina tem um X inteiro e o outro ausente ou incompleto, explica o Manual MSD. Cromossomos são as estruturas das células que guardam os genes.

Cerca de 40% a 50% das mulheres com a síndrome têm o cariótipo 45,X, sem um X em todas as células. Outras 15% a 25% têm mosaicismo, quando só parte das células tem a alteração, segundo o protocolo do Ministério da Saúde. No mosaicismo, os sinais costumam ser mais leves. Por isso, muitas mulheres só descobrem a síndrome na vida adulta.

Quais são os sinais em cada fase da vida?

Os sinais mudam com a idade. Baixa estatura e ovários que não funcionam direito são os mais típicos.

Entre um quinto e um terço das meninas recebem o diagnóstico ao nascer, e cerca de um terço na infância, ao investigar a baixa estatura, segundo o protocolo do SUS. Fora a baixa estatura de família e o atraso constitucional do crescimento, a síndrome é a causa mais comum de baixa estatura em meninas saudáveis. A puberdade só começa sozinha em cerca de 14% das meninas com cariótipo 45,X e em um terço das que têm mosaicismo.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é confirmado pelo cariótipo, um exame de sangue que analisa os cromossomos. O protocolo do Ministério da Saúde recomenda analisar pelo menos 30 células, para não deixar passar o mosaicismo. Se aparecer material do cromossomo Y, a equipe discute retirar as gônadas, porque o risco de um tumor chamado gonadoblastoma fica em cerca de 10%.

Na gravidez, o ultrassom pode levantar a suspeita. O teste pré-natal feito no sangue da mãe pode dar falso-positivo. A confirmação exige exame invasivo, como a amniocentese, com aconselhamento genético antes, e cariótipo da bebê após o nascimento, segundo as diretrizes internacionais de 2024, na versão para pacientes traduzida pela Unicamp.

Quando suspeitar?

• Menina com baixa estatura sem explicação.
• Mamas que não se desenvolvem até os 12 ou 13 anos ou menstruação que não vem até os 15, critérios de puberdade atrasada do Manual MSD.
• Recém-nascida com inchaço nas mãos e nos pés ou estreitamento da aorta.
• Mulher com infertilidade ou perdas gestacionais sem explicação.

Que acompanhamento é necessário?

Após o diagnóstico, a menina deve ir a um serviço especializado, com equipe de várias áreas, como endocrinologia e genética. O protocolo do Ministério da Saúde prevê consultas a cada 4 a 6 meses e os exames abaixo.

O coração exige mais atenção. Cerca de 50% das meninas nascem com alguma alteração cardíaca, como a valva aórtica bicúspide, e a pressão alta atinge de 20% a 40% das meninas e até 60% das adultas, segundo as diretrizes internacionais de 2024. A aorta, maior artéria do corpo, pode se alargar e, raramente, se romper. Tratar a pressão alta cedo ajuda a prevenir isso.

Qual é o tratamento?

Não existe cura, mas muitos problemas têm tratamento. As bases são o hormônio de crescimento na infância e a reposição de hormônios femininos a partir da puberdade. O estreitamento da aorta costuma ser corrigido com cirurgia, segundo o Manual MSD.

Hormônio de crescimento pelo SUS

O SUS fornece o hormônio de crescimento às meninas que cumprem os critérios do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Síndrome de Turner, aprovado pela Portaria Conjunta nº 15, de 1º de agosto de 2025.

• Quem pode receber: meninas com cariótipo confirmado e altura abaixo do percentil 5, ou seja, mais baixas que 95 de cada 100 meninas da mesma idade.
• Quando começar: a partir dos 2 anos. Começar ao menos 4 anos antes da puberdade dá mais resultado.
• Como é usado: injeção diária sob a pele, com dose calculada pela equipe.
• Quanto ajuda: em média, cerca de 7 centímetros a mais na altura final.
• Quando parar: quando os ossos terminam de crescer ou o crescimento fica abaixo de 2 centímetros por ano.

Os efeitos adversos são raros. Há um pouco mais de risco de aumento da pressão dentro da cabeça, de piora da escoliose e de um problema no quadril que causa dor e dificuldade para andar. A retirada segue o fluxo do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica: a família leva laudo médico, receita, Cartão Nacional de Saúde, identidade e comprovante de residência à farmácia indicada pela Secretaria de Saúde do estado.

Reposição de estrogênio na puberdade

A maioria das meninas precisa de estrogênio para entrar na puberdade, porque os ovários produzem pouco hormônio. O protocolo do SUS indica começar por volta dos 11 a 12 anos, quando os exames de sangue mostram que a puberdade não virá sozinha.

A dose começa baixa e sobe aos poucos ao longo de 2 a 4 anos, imitando a puberdade natural, segundo as diretrizes de 2024. Depois entra um progestágeno, que protege o útero e traz a menstruação. O estrogênio pode ser em comprimido ou adesivo na pele; no SUS, o protocolo prevê comprimidos. A reposição segue até a idade esperada da menopausa e protege os ossos, sempre com orientação médica.

Mulheres com síndrome de Turner podem engravidar?

Algumas podem, mas a maioria não consegue sem ajuda, porque os ovários param de funcionar cedo. Gestações naturais acontecem em menos de 10% das mulheres com a síndrome, quase sempre com mosaicismo, segundo as diretrizes internacionais de 2024.

Para a maioria, o caminho é a reprodução assistida com óvulos doados. Quem menstrua sozinha pode congelar os próprios óvulos, mas a chance de sucesso ainda é desconhecida. Adoção também entra na conversa, que deve começar cedo e com apoio psicológico.

A gravidez traz mais risco para o coração: alargamento ou ruptura da aorta, pressão alta e pré-eclâmpsia. Por isso, as diretrizes recomendam ressonância do coração e avaliação com cardiologista e especialista em gravidez de alto risco antes de tentar. Quem não quer engravidar deve usar contraceptivo, porque a gravidez espontânea é possível, lembra o Manual MSD.

Como é a vida adulta com síndrome de Turner?

A maioria das meninas e mulheres com síndrome de Turner tem inteligência média, e a deficiência intelectual é rara, segundo o Manual MSD. São comuns dificuldades com matemática, noção de espaço e atenção, que melhoram com apoio na escola.

Ansiedade, depressão e isolamento social aparecem mais do que na população em geral. Apoio psicológico e grupos de apoio ajudam. A passagem do pediatra para o atendimento de adultos deve ser planejada desde a adolescência, sem interromper a reposição hormonal. O protocolo do Ministério da Saúde pede atendimento acolhedor, que evite estigma e preconceito.

Quando procurar atendimento?

O caminho costuma começar na Unidade Básica de Saúde (UBS), porta de entrada do SUS segundo o protocolo. Dor forte e repentina no peito é urgência.

Na dissecção da aorta, a dor costuma ser súbita e extrema, no peito ou nas costas, entre as escápulas, e pode causar desmaio, segundo o Manual MSD. A ligação para o SAMU 192 é gratuita.

Perguntas frequentes

A síndrome de Turner tem cura?

Não. A alteração nos cromossomos continua por toda a vida. Mas muitos problemas que ela causa têm tratamento, como a baixa estatura, a falta de puberdade e as alterações do coração. Com diagnóstico cedo e consultas regulares, fica mais fácil prevenir complicações.

Toda menina com síndrome de Turner é baixa?

A baixa estatura é o sinal mais comum, e a menina costuma ser mais baixa que os familiares. O hormônio de crescimento ajuda: segundo as diretrizes internacionais de 2024, meninas que respondem bem nos 2 primeiros anos de tratamento chegam, em média, a cerca de 152 centímetros.

A síndrome de Turner afeta a inteligência?

Na maioria dos casos, não. A inteligência costuma ser média, e a deficiência intelectual é rara. São mais frequentes dificuldades específicas com matemática, orientação no espaço, atenção e coordenação fina. Uma avaliação neuropsicológica, quando indicada, orienta os apoios na escola.

Quem tem síndrome de Turner pode praticar esportes?

Sim. Segundo as diretrizes internacionais de 2024, quem não tem alterações no coração ou nos vasos pode praticar todos os esportes. Quem tem a aorta alargada recebe orientações do cardiologista e deve evitar levantamento de peso. Atividade física regular também ajuda a controlar o peso e a pressão.

Fontes

• Ministério da Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Síndrome de Turner (Portaria Conjunta nº 15, de 01/08/2025). Acesso em 24/09/2026.
• Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp (tradução). Cuidados clínicos na síndrome de Turner: versão leiga das diretrizes de prática clínica de 2024. Acesso em 24/09/2026.
• Manual MSD Versão Saúde para a Família. Síndrome de Turner. Acesso em 24/09/2026.
• Manual MSD Versão Saúde para a Família. Puberdade atrasada. Acesso em 24/09/2026.
• Manual MSD Versão Saúde para a Família. Dissecção aórtica. Acesso em 24/09/2026.
• Ministério da Saúde. Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). Acesso em 24/09/2026.
• Ministério da Saúde. SAMU 192. Acesso em 24/09/2026.